La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente entre la población de origen europeo y menos frecuente entre otros orígenes. Los pacientes afectados generalmente tienen piel salada, infección pulmonar crónica y dificultades nutricionales dadas su insuficiencia pancreática, según detalló Omar Pivetta, especialista en Fibrosis Quística del Hospital Universitario Austral.
Se trata de una discapacidad visceral difícil de detectar dado que la apariencia de los afectados al nacimiento es totalmente normal, a excepción de aquellos que nacen con una obstrucción del tránsito intestinal llamada: Ileo meconial.
Astor tiene un año y ocho meses vive en Luján de Cuyo y al mes de vida le diagnosticaron la fibrosis quística a través del test de sudor. Desde hace un año su mamá Fabiana (29 años) está tratando de obtener el Certificado Único de Discapacidad (CUD) que le garantiza la cobertura de tratamientos médicos de por vida al pequeño.
“En Mendoza hay un programa provincial que funciona en el Hospital Notti y a través de él puedo acceder a una serie de medicamentos que son muy caros y como no tengo obra social no podría adquirirlos. Pero Astor necesita fisioterapia respiratoria todo los días y trasladarlo en colectivo o llevarlo al hospital puede hacer que se contagia cualquier otra enfermedad. Teniendo este certificado puede acceder a un especialista en casa”, contó la joven madre, quien ha tenido que aprender a realizar estas prácticas para que auxiliar a su hijo.
Según Fabiana, la Junta Evaluadora del Ministerio de Salud de la Nación le negó el CUD ya que consideraron que lo del niño era una enfermedad y no una discapacidad. Ahora, la esperanza resurge con un proyecto de ley que se trataría la semana próxima en el Congreso de la Nación y que haría que estos pacientes obtengan el certificado sin tanta burocracia de por medio.
“No es por capricho que yo pido el CUD. Las personas con fibrosis quísticas tienen una corta esperanza de vida, pero si son tratadas a tiempo y correctamente pueden tener una expectativa mayor”, comentó desesperada la joven, quien está las 24 horas abocada a su niño ya que la discapacidad visceral que padece así lo requiere.
Ante la negación del CUD, el paciente no puede acceder a una serie de derechos y beneficios estipulados por las leyes nacionales de Sistema de Protección Integral de los Discapacitados y Sistema de Prestaciones Básicas en Habilitación y Rehabilitación Integral.
En este sentido, Julio Catalán Magni, senador nacional del PJ-FpV por Tierra del Fuego, presentó un proyecto de ley con el objetivo que las personas diagnosticadas con fibrosis quística puedan tramitar el CUD con la sola presentación de las constancias que lo acrediten.
“Hace un tiempo me vino a ver Marcos Marini, que es un chico de unos 30 años, que padece fibrosis quística y me comentó cómo era vivir con ella y sobre la disparidad de criterios en la situación reinante. Al paciente que sufre de FQ se lo evalúa con medicamentos y en medio de su tratamiento. Esto genera que sea muy difícil que se le otorgue el certificado”, expresó el funcionario en diálogo con este diario.
Y párrafo seguido, detalló que el proyecto fue presentado hace unos días y que espera que entre como tema a tratar la semana próxima ya que considera que es urgente “terminar con el engorroso y burocrático trámite”. Además, según Catalán Magni, el proyecto contempla un censo nacional para evaluar las cifras reales de argentinos con FQ.
“Tenemos como deber aliviar la lucha diaria del paciente y la de su familia que se complica, aún más, frente a la necesidad de recurrir al amparo judicial para que las prestaciones se brinden en forma rápida”, dijo el senador fueguino.
Hasta tanto no se apruebe este proyecto de ley y luego se aplique, Fabiana la única salida que ve es recurrir a un amparo judicial para obtener dicha documentación. “No puedo trabajar porque necesito hacerle de cuatro a seis fisioterapia diarias a Astor. Sus vitaminas me cuestan más de 1.400 pesos por mes. Muchas veces, salimos adelante gracias a la solidaridad de otros padres de chicos y chicas con FQ. No me queda otra que meter un amparo”, confesó la joven madre.
¿Se nace con esta enfermedad o se desarrolla en la adultez?
“Dado que es de causa genética, para sufrirla, tanto la madre como el padre deben transmitirle una mutación de un gen que se llama CFTR que se encuentra en el brazo largo del cromosoma siete, por lo tanto se nace con el genotipo de la fibrosis quística. Las expresiones clínicas se desarrollan a medida que avanza la edad del paciente”, aseveró Pivetta, en un documento publicado por Hospital Universitario Austral.
Los avances científicos son alentadores ya que en 50 años de estudio se logró un incremento de la expectativa de vida de 1 año a 40 años.
Los síntomas más comunes son: sudor excesivamente salado, prolapso de recto, Ileo meconial, síndrome de mala absorción, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, desnutrición, deposiciones abundantes, diarrea, pérdida de grasa, infecciones respiratorias, tos crónica, dedos en palillos de tambor y esterilidad.
Según la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas la incidencia mundial es de 1/2.500 nacidos vivos. En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número siete; con lo cual aproximadamente en la Argentina hay aproximadamente unas 12 millones de personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando dos portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 por ciento de tener un hijo con FQ.
En la provincia funciona Fipan Mendoza que ayuda a estos pacientes y sus familias. Esta asociación será parte de las 24 Horas De Todo Corazón y quienes deseen asesorarse, conocer más sobre esta enfermedad o colaborar pueden comunicarse a los teléfonos (0261) 4201603 y 4271089.